單基因遺傳病

   聚合檢測-產品介紹

聚合檢測技術是凱昂自家研發并獲取專利的技術。在凱昂有多年研發經驗團隊的共同協作下,歷時2年突破檢測壁壘。將基因檢測探針間的互相影響降到更低,讓每個探針發揮自己的作用,讓分析數據均一性更好。

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技術對比原理圖如下:



     普通全外                              聚合全外


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②外顯子檢測

外顯子組(exome)即一個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列(外顯子)的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個基因組序列的1%,約為30Mb,包括18萬個左右的外顯子,約85%的人類致病突變都位于外顯子序列上。全外顯子檢測目前應用范圍比較廣,是輔助臨床醫師對遺傳病進行診斷的有效工具。

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凱昂全外顯子優勢:

i覆蓋人類全部外顯子組

ii設計HGMD報道深度內含子區域,常見缺失重復基因加密探針

iii應用IDT探針,單根合成單根質檢,均一性、穩定性高

iv參考最權威數據庫(OMIM,HGMD,UCSC,CCDS,HPO,GENCODE,Refseq,gnomeAD等)同時結合凱昂特有疾病數據庫。

v設計自動化分析系統及防漏機制結合專業分析團隊進行多重分析

vi性價比高